Cosa sente davvero il paziente.

Come inizia

Nella maggior parte dei pazienti la malattia esordisce nel giro di alcune settimane o pochi mesi, in modo subdolo. Solo pochi casi hanno un esordio improvviso, «da un giorno all’altro». I primi segnali che i pazienti riferiscono retrospettivamente sono di solito:

• Edema modesto e asimmetrico di uno o di entrambi gli arti inferiori — attribuito inizialmente a stanchezza o al caldo
• Rigidità mattutina degli arti, che si attenua dopo alcune ore
• Dolori muscolari di sede mal definita (mialgia)
• Dolori articolari senza segni di infiammazione (artralgia)
• Insolita sensazione di «pesantezza» o «fastidio» negli arti
• Sensazione di «pelle tesa», soprattutto a livello degli avambracci e dei polpacci

Importante: in una parte significativa dei pazienti l’esordio della malattia è temporalmente legato a uno sforzo fisico intenso (ripresa dell’allenamento dopo una pausa, lavoro fisico pesante, lavori di casa impegnativi, lunghe escursioni) o a un trauma meccanico di un arto. Non c’è però alcuna «colpa» in quello sforzo — non è lo sforzo a causare la malattia. In una persona predisposta diventa probabilmente uno dei trigger possibili.

Fase infiammatoria (prime settimane–mesi)

Nelle prime settimane dominano i segni infiammatori. La cute delle aree colpite è:

• Edematosa — l’edema è simmetrico o quasi simmetrico bilateralmente (raramente strettamente unilaterale)
• Più calda al tatto rispetto al resto del corpo
• Arrossata — spesso con un sottile eritema, talvolta con una fine eruzione
• Dolente — soprattutto alla pressione e all’estensione passiva dell’arto
• Più dura in profondità di quanto suggerirebbe il solo edema — il dito che preme non lascia la classica fovea, oppure questa si riempie molto rapidamente

L’ampiezza di movimento delle articolazioni dell’arto colpito comincia a limitarsi lentamente. All’inizio in modo impercettibile, ma nel giro di alcune settimane il paziente fatica con movimenti semplici: congiungere le mani sopra la testa, uno squat profondo, infilarsi le scarpe. Non è una rigidità articolare di tipo reumatoide — è una limitazione meccanica perché i tessuti profondi non si lasciano allungare.

Peau d’orange e groove sign — i segni di firma della malattia

Con il progredire della malattia compaiono due segni molto caratteristici. Insieme sono quasi patognomonici (cioè sufficienti per sospettare fortemente M35.4).

Peau d’orange («buccia d’arancia»)

La cute dell’area colpita assume l’aspetto della buccia d’arancia: piccole depressioni visibili in corrispondenza degli sbocchi dei follicoli piliferi e dei pori sudoripari, formando un disegno «punteggiato». Si vede meglio con un lieve pizzicamento della cute tra le dita — allora il disegno diventa evidente.

Compare perché la pelle «aderisce» alla fascia ispessita sottostante. La normale mobilità dello strato cutaneo rispetto ai tessuti più profondi scompare.

Groove sign (segno del solco)

Una depressione lineare e allungata lungo il decorso di una vena superficiale — più spesso visibile sull’avambraccio o sul polpaccio. Compare quando la vena «sprofonda» nella fascia colpita e indurita che la circonda da ogni lato.

Test pratico: sollevare l’arto sopra il livello del cuore e attendere alcune decine di secondi che le vene si svuotino. In un tessuto sano la superficie cutanea rimane liscia. In M35.4 — dove decorre la vena, compare un solco nettamente visibile.

Fase fibrotica

Se la malattia non viene trattata, in pochi mesi l’infiammazione si trasforma in fibrosi cronica. I segni infiammatori (calore, arrossamento, dolore) si attenuano gradualmente — ma i tessuti non tornano alla norma. Diventano invece:

• Duri «come un’asse» — senza calore, senza dolore, ma rigidi
• Privi di colore o leggermente pallidi, talora con iperpigmentazione
• Limitano in modo duraturo l’ampiezza articolare
• Possono portare a contratture articolari — una limitazione fissata del movimento nonostante la forza muscolare

Le più invalidanti sono le contratture in articolazioni che non si riescono a estendere (p. es. flessione fissa del gomito, supinazione limitata dell’avambraccio, contratture delle caviglie). Più tardi inizia il trattamento, maggiore è il rischio che queste alterazioni diventino permanenti.

Sintomi generali

In una parte dei pazienti, oltre alle alterazioni locali, sono presenti sintomi sistemici:

• Stanchezza generale — sproporzionata rispetto all’attività (50–70 % dei pazienti)
• Calo ponderale in fase attiva, talora cronico
• Febbricola (raramente febbre > 38 °C)
• Mialgia — dolori muscolari, soprattutto cosce e braccia
• Artralgia — dolore articolare senza infiammazione clinica
• Ridotta tolleranza allo sforzo — affaticamento più rapido nelle attività ordinarie

In singoli pazienti vengono descritte anche entità associate: sindrome del tunnel carpale (nervo mediano compresso dai tessuti ispessiti), morfea (sclerodermia localizzata) coesistente o — molto raramente — disturbi ematologici (citopenia periferica, anemia aplastica).

Distribuzione delle lesioni nel corpo

La fascite eosinofila ha una distribuzione caratteristica — pur non sempre identica — delle lesioni:

• Più spesso: avambracci bilateralmente, polpacci
• Frequentemente: braccia, cosce
• Meno spesso: tronco (in particolare torace, addome)
• Eccezionalmente: collo, viso
• Classicamente risparmia: dita di mani e piedi, mani e piedi

Quest’ultimo punto — il risparmio delle dita — è una delle caratteristiche chiave che distinguono l’EF dalla sclerosi sistemica, nella quale l’indurimento delle dita (acrosclerosi) è talvolta addirittura il primo sintomo.

Cosa di solito manca in M35.4

Un elenco di sintomi assenti può essere diagnosticamente più prezioso di un elenco di sintomi presenti. L’assenza dei seguenti — su uno sfondo cutaneo di tipo peau d’orange / groove sign — orienta fortemente verso M35.4 e non verso un’altra malattia sclerodermiforme:

• Fenomeno di Raynaud (cianosi/pallore delle dita al freddo) — assente in EF
• Acrosclerosi (indurimento e assottigliamento delle dita) — assente
• Ulcere dei polpastrelli — assenti
• Teleangectasie (vasi dilatati) al viso e alle mani — assenti
• Disturbi della deglutizione, reflusso esofageo — assenti
• Coinvolgimento polmonare (pneumopatia interstiziale) — non tipico
• Coinvolgimento renale, esofageo, cardiaco — assente
• Alterazioni capillari del letto ungueale (capillaroscopia) — normali

Un reumatologo che vede un paziente con edema e indurimento degli arti fa prima una cosa: guarda le dita. Se le dita sono libere — pensa a M35.4. Se le dita sono colpite — pensa alla sclerodermia. È un test di tre secondi che decide in quale direzione andrà l’iter diagnostico.

Quando andare dal medico

Non esiste un «momento universale» per recarsi dal medico, ma ci sono segnali che non dovrebbero essere ignorati per più di 2–4 settimane:

• Edema bilaterale persistente degli arti senza causa evidente (dopo esclusione di trombosi venosa profonda, scompenso cardiaco, insufficienza renale)
• Restrizione progressiva dell’ampiezza articolare a livello di gomiti, spalle, ginocchia — soprattutto simmetrica
• Cambiamento della pelle: comparsa di peau d’orange o groove sign
• Ridotta tolleranza allo sforzo associata a dolori muscolari
• Esami del sangue con eosinofilia periferica (> 0,5 × 10⁹/L) senza spiegazione allergologica/parassitologica

Il primo medico a cui rivolgersi è il medico di famiglia. Se sospetta una malattia sistemica del tessuto connettivo — invia al reumatologo. Nella maggior parte dei centri universitari polacchi l’iter diagnostico iniziale dell’EF è condotto dai reumatologi; il dermatologo si aggiunge quando entra in gioco la diagnosi differenziale con la morfea.