mockupQuesta storia è un mockup. Il paziente presentato è immaginario, così come ogni data, esito e documento qui sotto.
Il caso dell'autore
Quasi cento documenti medici — esami del sangue, esami delle urine, risonanze magnetiche, lettere di dimissione, istopatologia della biopsia fasciale, fotografia clinica. Pubblicati qui, oscurati solo dove la legge lo impone (dati di terzi, nomi di clinici non consenzienti). Questa pagina ne è l'indice.
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Una caviglia gonfia
dopo una lunga camminata, e sette mesi a sentirmi dire che non era nulla.
Dicembre 2023. Ventisei anni, sei mesi nel mio primo lavoro nell'IT. La caviglia sinistra si è gonfiata dopo una passeggiata serale — senza distorsione, senza trauma, solo un gonfiore duro, ligneo, che non lasciava la fossetta alla pressione. Pensavo si sarebbe risolto da sé. Non si è risolto.
A febbraio 2024 il gonfiore era salito al polpaccio e la pelle degli avambracci si tendeva come se sotto la mia stessa pelle indossassi una maglietta a maniche lunghe troppo stretta. L'escursione articolare dei polsi è crollata: non riuscivo più a unire le mani come in preghiera. La medica di famiglia ha ipotizzato una micosi. L'ortopedico, sovraccarico. Il dermatologo ha pensato a una sclerodermia e ha chiesto un pannello ANA — è tornato negativo e la pista si è raffreddata.
Ciò che ha rotto lo stallo diagnostico è stato un emocromo del maggio 2024 con eosinofilia assoluta di circa 2 200 / µL — ben oltre il limite superiore di 500 / µL. Una reumatologa di un centro di terzo livello ha visto il dato insieme al quadro cutaneo, ha richiesto una RM di entrambi gli avambracci in T2-STIR e T1 post-contrasto, e ha refertato lei stessa: ispessimento iperintenso della fascia profonda con marcata impregnazione contrastografica. La biopsia chirurgica a tutto spessore cute → fascia → muscolo, due settimane dopo, ha confermato la diagnosi — fascite eosinofila di Shulman. ICD-10 M35.4.
Otto mesi dal primo sintomo alla diagnosi. Più veloce della mediana delle coorti pubblicate (circa undici mesi, con coda lunga). È comunque sembrato un anno. Questa pagina esiste perché la persona successiva non debba percorrere quella strada al buio.
Dal primo sintomo alla quarta linea.
Primo sintomo
Gonfiore unilaterale, duro, senza fossetta, della caviglia sinistra dopo una lunga camminata serale. Nessun trauma, nessuna febbre, nessuna eruzione. Risoluzione attesa; assente in sei settimane.
Estensione e i primi tre medici
Tensione simmetrica degli avambracci, perdita di flessione dei polsi, indurimento palpabile dei polpacci. MMG, ortopedico e dermatologo in cinque settimane. Ipotesi: cellulite micotica, sovraccarico, sclerodermia iniziale. ANA negativi, anti-Scl-70 negativi, anti-centromero negativi.
Eosinofilia periferica 2 200 / µL
Emocromo richiesto in controllo di routine. Conteggio assoluto degli eosinofili segnalato. La differenziale è virata dalle connettivopatie alle malattie eosinofile. Invio alla reumatologia accettato in due settimane.
RM degli avambracci e degli arti inferiori
T2-STIR e T1 post-contrasto di entrambi gli avambracci e di entrambi i polpacci. La reumatologa refertante ha documentato iperintensità e ispessimento della fascia profonda con marcata impregnazione — firma radiologica della fascite (Moulton 2005; Wright 2016). Muscolo e sottocute risparmiati.
Biopsia fasciale a tutto spessore
Biopsia chirurgica a cuneo cute → fascia → muscolo dell'avambraccio destro in anestesia locale, eseguita da un chirurgo ortopedico in un policlinico universitario. Istopatologia: fascia ispessita e infiammata con denso infiltrato linfoplasmocellulare ed eosinofilo, derma e muscolo risparmiati. Riunione multidisciplinare: fascite eosinofila, ICD-10 M35.4.
1ª linea — prednisolone orale 1 mg/kg/die
Terapia standard di prima linea (Lakhanpal 1988 e ogni coorte successiva). Eosinofilia normalizzata in quattro settimane; tensione cutanea parzialmente regredita. Tentativo di scendere sotto i 20 mg/die al sesto mese: ripresa dell'indurimento agli avambracci. Tratti cushingoidi documentati al settimo mese.
2ª e 3ª linea — metotrexato poi micofenolato
Metotrexato 20 mg/sett sottocute come risparmiatore di corticosteroide (base di evidenza: Wright 2016). Risposta parziale; rialzo delle transaminasi all'ottavo mese ha imposto il passaggio a micofenolato mofetile 2 g/die. Riduzione del corticoide a 7,5 mg/die in mantenimento.
4ª linea — rituximab off-label
Due infusioni da 1 g a due settimane di distanza (protocollo AR applicato off-label sulla base di serie pubblicate in EF, Pinal-Fernandez 2014, Mango 2020). Deplezione delle cellule B confermata alla settimana 6. Escursione degli avambracci in miglioramento all'ultimo controllo. Stato: malattia attiva, terapia in corso.
Sangue e urine, pannello dopo pannello.
Biochimica — PCR, CK, ALT/AST
Immunoglobuline (IgG, IgA, IgM, IgE)
ANA / ENA / anti-Scl-70 — negativi
Linea di base pre-terapia
Controllo a 4 mesi di prednisolone
Pannello di idoneità pre-MTX
Rialzo delle transaminasi in corso di MTX
Linea di base al passaggio a MMF
Sierologie pre-rituximab
Linfociti B (CD19) post-rituximab
Raccolta 24 h — proteinuria
Il picco di eosinofilia periferica (≈2 200 / µL nel maggio 2024) compare nella curva di andamento. I valori successivi riflettono la risposta a prednisolone orale, metotrexato, micofenolato e rituximab in quest'ordine.
RM — quattro esami, quattordici sequenze.
Avambracci — T2-STIR, coronale
Avambracci — T1 post-contrasto, assiale
Arti inferiori — T2-STIR, coronale
Arti inferiori — T1 post-contrasto, assiale
Avambracci — controllo, T2-STIR
Rachide lombare — esclusione differenziale
Dieci ricoveri, dieci lettere.
Biopsia fasciale dell'avambraccio destro, iter diagnostico completo, avvio di prednisolone orale 1 mg/kg/die. Istopatologia confermante la fascite eosinofila.
Metilprednisolone 1 g EV × 3 giorni come ponte affianco al prednisolone orale. Nessun evento avverso. Eosinofili nel range.
Metotrexato 15 mg/sett sottocute sotto osservazione ospedaliera; supplementazione con acido folico; profilo epatico basale documentato.
ALT 184 U/L, AST 142 U/L. Metotrexato sospeso; consulenza epatologica; sierologie virali negative; normalizzazione in 14 giorni. Decisione: passaggio a micofenolato.
MMF 1 g BID avviato in ricovero. Sierologie basali, PCR CMV negativa. Riduzione del prednisolone proseguita a 7,5 mg/die.
Programma di day-hospital fisioterapico per prevenzione delle contratture — escursione passiva, idrochinesiterapia, ultrasuoni. Dimissione con piano di esercizi domiciliari.
Esame clinico, RM di controllo, riunione decisionale. Ripresa dell'indurimento agli avambracci nonostante MMF + corticoide di mantenimento. Piano: passaggio a rituximab.
Rituximab 1 g EV con premedicazione standard (paracetamolo, antistaminico, metilprednisolone 100 mg EV). Infusione tollerata, nessuna reazione. Osservazione 4 h.
Seconda infusione di rituximab 1 g EV a due settimane dalla prima. Senza eventi. CD19 da controllare a S6.
Deplezione delle cellule B confermata (CD19 < 1 %). Escursione degli avambracci migliorata clinicamente. Prosecuzione di MMF e prednisolone a basse dosi. Prossimo controllo previsto per l'autunno 2026.
Sei fotografie, due anni.
Quattro linee, nell'ordine di impiego.
Prednisolone orale 1 mg/kg/die, in riduzione
Eosinofili normalizzati a S4. Tensione cutanea regredita ~50 % al mese 6. Scendere sotto 20 mg/die ha provocato ricaduta al mese 6.
Metotrexato 20 mg/sett sottocute
Effetto risparmiatore parziale. Rialzo transaminasi (ALT 184) al mese 6 ha imposto la sospensione.
Micofenolato mofetile 2 g/die
Tollerato. Ha consentito la riduzione del prednisolone a 7,5 mg/die. Attività stabile ~4 mesi, poi recidiva.
Rituximab 1 g × 2 infusioni, off-label
Deplezione delle cellule B confermata. Miglioramento clinico precoce a S6. Rivalutazione al mese 6.
Sfoglia ogni documento.
Pannelli di sangue
Emocromo con formula, biochimica, immunologia, immunoglobuline, pannello ANA / ENA / anti-Scl-70, andamento PCR/VES, CK / aldolasi, pannelli di monitoraggio farmacologico.
Analisi delle urine
Esame standard, raccolta 24 h per proteinuria in corso di MMF, urinocolture durante ricoveri, monitoraggio degli effetti avversi dei farmaci.
Sequenze RM
T2-STIR, T1 post-contrasto, scansioni assiali/coronali/sagittali di avambracci, arti inferiori e rachide lombare in quattro esami (2024 × 2, 2025 × 2).
Referto istopatologico della biopsia fasciale
Referto istopatologico completo della biopsia a cuneo dell'avambraccio destro dell'agosto 2024: fascia ispessita, denso infiltrato linfoplasmocellulare ed eosinofilo, derma e muscolo risparmiati.
Lettere di dimissione
Lettere di dimissione formali di ogni ricovero 2024 → 2026, elencate sopra nella sezione delle dimissioni con motivi e riscontri.
Lettere di visita ambulatoriale
Lettere da reumatologia, dermatologia, epatologia e medicina interna — ipotesi di lavoro, piani terapeutici, motivazioni di prescrizione.
Fotografie cliniche
Fotografie standardizzate scattate dall'autore stesso, che documentano groove sign, deficit del prayer sign, cute a buccia d'arancia e la regressione parziale in terapia.
Altri documenti
ECG (basale pre-bolo di corticoide), MOC in corso di terapia steroidea prolungata, screening oculistico, libretto vaccinale prima di rituximab.
Tutti i documenti sono pubblicati con licenza CC BY-SA 4.0 con oscuramento di dati di terzi, nomi di clinici e dati identificativi del paziente. Numero PESEL, nome e cognome e data di nascita sono oscurati su ogni pagina.
Pubblicare il proprio caso è il prezzo
per chiedere agli altri pazienti di pubblicare il loro.
In letteratura mondiale sono state pubblicate circa trenta serie di casi di fascite eosinofila, per un totale di circa trecento casi — per una malattia conosciuta clinicamente dalla descrizione di Shulman nel 1974. Non perché i pazienti siano pochi; perché i dati di caso sono difficili da pubblicare, difficili da condividere, difficili da anonimizzare, difficili da difendere giuridicamente. Così i dati restano negli archivi ospedalieri e lì muoiono.
Questa pagina è il rimedio più semplice a cui sia riuscito a pensare. Un paziente, una cartella completa, un indirizzo web stabile. Se anche una sola delle prossime cento persone con M35.4 verrà diagnosticata più in fretta perché il suo reumatologo ha letto qui, il lavoro è ripagato.
Se trovi qui qualcosa che contraddice una fonte pubblicata, o se il tuo caso differisce in modo utile — il modulo di contatto è aperto.
Questa storia di paziente è un mockup
Quello che vedi qui sotto è solo un mockup — un'anteprima di come potrebbe apparire in futuro la storia di un singolo paziente.
Non descrive una persona reale. Il paziente presentato è immaginario, così come ogni data, esito, documento e immagine di questa pagina.
Nulla in questa pagina è una documentazione clinica e nulla di ciò che contiene è un consiglio medico.
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